Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Qualidade de vida em pacientes com paralisia de Bell

Avaliou-se a qualidade de vida em 30 pacientes com paralisia de Bell e 30 controles são, pareados por idade e gênero, tendo como objetivo estimar as diferenças nesta entre os pacientes e as pessoas sem paralisia. Utilizou-se a enquete SF-36 para avaliar a qualidade de vida, a escala House Brackmann para estimar o nível de severidade da paralisia, e uma enquete para determinar a idade, o gênero, o lado afetado do rosto e o tempo de evolução. Aplicou-se a prova de rangos assinalados de Wilcoxon, com o fim de obter as diferenças nas dimensões da qualidade de vida entre os pacientes e os controles sãos. Esta análise mostrou diferenças significativas nas dimensões de limitações no rol: problemas físicos (p = .002), e funcionamento social (p = .002). Por meio do coeficiente de correlação de Spearman se observou um nível de relação significativo entre estas mesmas dimensões da qualidade de vida (p = .000 e p =.003 respectivamente) e a severidade da paralisia. Através da prova U de Mann Whitney comparou-se a qualidade de vida de acordo com o lado afetado. A análise permitiu ver uma pontuação significativamente menor na dimensão de saúde geral nos pacientes com afetação do lado direito do rosto (p = .024). Não se encontraram diferenças associadas à idade, ao gênero ou ao tempo de evolução. Os resultados permitem sugerir a inclusão de aspectos relacionados com as dimensões limitações no rol: problemas físicos e funcionamento social nos programas de intervenção dirigidos a estes pacientes.

Estudios de Evidencias de Validez de La Batería Informatizada del Lenguaje Oral- BILO

El objetivo del presente estudio fue buscar evidencias de validez para un test de lenguaje oral a través de la correlación con una escala de evaluación del Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y del análisis de la influencia de las variables: edades, escolaridad y género, sobre el desempeño. Fueron evaluados 125 niños entre los cinco y diez años, estudiantes del último nivel de preescolar y estudiantes de primaria (1° y 2° grado). Los instrumentos utilizados fueron la Batería Informatizada de Lenguaje Oral (BILO), aplicada colectivamente en el laboratorio de informática con orientación de cuatro aplicadores y la Escala de Déficit de Atención e Hiperactividad para profesores, los cuales respondieron el instrumento individualmente. Se verificó la correlación inversa y significativa entre la BILO y los factores déficit de atención y problemas de aprendizaje de las escala de TDAH. Los resultados revelaron que la BILO discrimina el desempeño de quien responde en función de la serie y edad, siendo esto una evidencia de validez de criterio para la batería.

Reliability of the Brief Neuropsychological Assessment Instrument Neupsilin

This study aimed to evaluate the reliability of Neupsilin Brief Neuropsychological Assessment Instrument, a brief battery developed in Brazil. Hundred two Brazilian man and women participated, from 18 to 40 years of age. It was evaluated the test-retest reliability of the Neupsilin tasks and the reliability of the correction of the constructional praxis task by different evaluators. The data were analyzed by Spearman’s correlation, intraclass correlation and Cronbach’s alpha. Language, memory, praxis and executive functions presented the highest correlations in the test-retest analyses. The agreement in the correction of the constructional praxis task was moderate to high. The results indicate temporal reliability of Neupsilin tasks and inter-rater agreement in the correction of the constructional praxis task. Suggestions to improve the tasks, the validity and reliability of Neupsilin were presented.

Medidas de sintomas depressivos em idosos: relações com variáveis sociodemográficas

Fundamentação: Considerando a prevalência da depressão em pessoas idosas, torna-se importante conhecer mais sobre as manifestações de sintomas depressivos nessa fase da vida. Objetivo: Este estudo se propôs a verificar possíveis relações entre medidas de sintomas depressivos, considerando as variáveis sexo e idade em idosos. Método: Fizeram parte do estudo 183 idosos, divididos em dois grupos, G1 - asilares, e G2- nãoasilares praticantes de atividades físicas. Após eliminar os participantes com indicador de demência por meio do Exame Mental Mini-Mental- MMSE e outros critérios de inclusão da amostra, restaram 69 participantes, nos quais foram aplicadas a Escala de Depressão Geriátrica – GDS e a Escala Baptista de Depressão em Idosos - EBADEP -I. Resultados: Os resultados demonstraram um índice de correlação excelente entre as duas medidas e pouca variação quando controlados sexo e idade. Na amostra pesquisada os homens apresentaram escores maiores nas duas medidas, bem como os idosos asilados e os acima de 75 anos.

Propiedades psicométricas de la Prueba de Procesamiento Fonológico “PROFON” en niños de 4 a 7 años de edad

Este estudio exploró las propiedades psicométricas de la Prueba de Procesamiento Fonológico de Lara, Serra, Aguilar y Flórez (2005) en una muestra de 478 niños de 4 a 7 años de edad en Bogotá y Chía en varios niveles socioeconómicos. Se analizó con pruebas de dificultad, discriminación, matriz de relaciones tetracóricas, coeficiente Alfa de Cronbach y análisis de componentes principales con rotación varimax para validez de constructo. Los resultados mostraron, en conciencia fonológica, un buen rendimiento menos en cuatro ítems, correspondencia del análisis de factores con la división es subescalas y niveles, y alta confiabilidad con bajo nivel de discriminación en la subescala de memoria fonológica. Los resultados se discutieron con base en los componentes de la habilidad de procesamiento fonológico.

Expresión de TRF2 y GAPDH en el envejecimiento de las células del epitelio superficial del ovario in vitro

Se ha demostrado que la proteína GAPDH se puede unir al ADN telomérico de cadena sencilla, tanto in vitro como in vivo. Por lo tanto, se ha planteado la hipótesis de que la GAPDH juega un papel importante en la protección de los telómeros, papel que podría ser compartido con la TRF2, proteína que participa en una gran variedad de funciones relacionadas con la homeostasis telomérica. Objetivo: el objetivo de este estudio fue determinar si existe una correlación entre la expresión de ambos genes en el epitelio superficial del ovario in vitro. Materiales y métodos: la expresión relativa de cada gen fue establecida mediante qRT-PCR, en cultivos primarios de células del epitelio superficial del ovario provenientes de un grupo de 22 donantes colombianas mestizas sanas. Resultados: las pruebas no paramétricas de Kendall y Spearman permitieron establecer que existe una correlación significativa entre los niveles de expresión de GAPDH y TRF2 a lo largo de la historia replicativa de los cultivos, en forma independiente de la edad de las donantes. Conclusión: nuestros resultados sugieren un efecto sinérgico entre TRF2 y GAPDH, que podría estar orientado a contrarrestar la reducción de los telómeros in vitro.

Asociación entre las concentraciones de malondialdehído (MDA) y las alteraciones neurológicas en personas expuestas ocupacionalmente a mercurio

Se cree que la neurotoxicidad por mercurio metálico se debe a la inducción del estrés oxidativo (determinado por aumento de las concentraciones de malondialdehído, MDA), pero se desconoce si la mayor concentración de MDA implica mayor cantidad de alteraciones neurológicas. Objetivo: establecer la asociación entre las concentraciones urinarias de MDA y la gravedad de la neurotoxicidad en individuos expuestos a mercurio. Materiales y métodos: se recurrió a un estudio transversal. Se incluyeron hombres entre 18 y 60 años laboralmente expuestos a mercurio. Se tomaron 110 unidades de análisis de una base de datos. Se obtuvo información de historias clínicas con énfasis en la evolución neurológica, de la concentración de mercurio en orina de 24 horas y de análisis de MDA en orina. Se compararon concentraciones de MDA entre quienes tenían alteraciones neurológicas contra quienes no las tenían y se evaluaron las diferencias de las concentraciones de esta sustancia de acuerdo con la gravedad neurológica; se realizó un análisis de correlación entre concentraciones urinarias de MDA con las concentraciones urinarias de mercurio. Resultados: como resultado se obtuvo que las concentraciones de MDA en los individuos expuestos a mercurio y que presentaron alteraciones neurológicas no fueron diferentes de las concentraciones de los individuos expuestos pero sin alteraciones neurológicas. Sus concentraciones tampoco estuvieron asociadas con la gravedad. No hubo correlación entre las concentraciones urinarias de MDA y mercurio. Conclusión: será necesario buscar otras muestras biológicas diferentes a la orina que reflejen lo que ocurre en el sistema nervioso central (SNC), o buscar otras razones fisiopatológicas que expliquen la presencia de las manifestaciones clínicas en estos individuos.

Interrater reliability of Alberta Infant Motor Scale in term and preterm born infants between 10 to 16 months age from Talca province - Chile

Purpose: To examine the ‘interrater reliability’ of the Alberta Infant Motor Scale (AIMS) in term and preterm born infants between 10 to 16 months age from Talca province, Maule Region - Chile. Subjects: 115 infants between 10 to 16 months age were incorporated to the study; 95 term born infants were attended in the local Health Centre in Talca City, and 20 preterm infants belonged to the Premature Infants Follow-Up Programme of Talca Regional Hospital. Methods: The motor behaviour of each infant was recorded and later it was assessed by two trained assessors using AIMS. It was obtained the total AIMS’ score and also from prone, supine, seated, and stand subscales. For ‘interrater reliability’ analysis it was used the Intraclass Coefficient of Correlation (ICC), the Standard Error of Measurement (SEM) and 95% limits of agreement. Results: The obtained ICC for the total scores AIMS were major than 0.94 (p<0.0002) for term and preterm born infants. The SEM of total scores was less than 3.1 points, higher than what was found in other similar studies. The 95% limits of agreement were +5.3 to -4.1 points and +7.7 to – 3.9 points in term and preterm born, respectively, revealing ‘interrater agreement’. Conclusion: The AIMS showed adequate ‘interrater reliable’ levels when was applied in Chilean term and preterm born from 10 to 16 month’s age.

Caracterización citogenética de lucilia sericata (Meigen, 1826) (Diptera: calliphoridae), Cepa Bogotá, Colombia

Introducción: Lucilia sericata es una especie de importancia médica y forense, utilizada en terapialarval para curar heridas crónicas y en estudios médico-legales empleada en la estimacióndel intervalo post mórtem y el traslado de cadáveres. No existen registros de las característicascitogenéticas de esta mosca en el neotrópico. El objetivo principal de este trabajo fue identificarlas características morfométricas cromosómicas y las estructuras primarias del cariotipo, a partirde especímenes de L. sericata de la cepa Bogotá, Colombia. Materiales y métodos: Se tomaronhuevos embrionados, que fueron previamente esterilizados en su superficie, se maceraron y luegofueron sembrados en el medio de cultivo L-15, suplementado con 20% de sfb, e incubados auna temperatura de 28 ºC, sin atmosfera de C02. La preparación de los cromosomas se obtuvo demonocapas celulares semiconfluentes, empleando diversas soluciones: antimitótica (Colchicina),hipotónica (KCl 0,075 M) y fijadora (Carnoy: metanol y ácido acético; 3:1). Se llevó a cabo la técnicade bandeo C para la identificación de regiones cromosómicas de heterocromatina constitutiva.Resultados: Se obtuvieron parámetros morfométricos de cada par cromosómico. El número diploidedel cariotipo obtenido de los cultivos celulares fue 2n = 12; éstos se clasificaron morfológicamente,de acuerdo con patrones previamente establecidos, así: los pares I, II, IV y V fueronmetacéntricos, y el par III fue submetacéntrico. A su vez, el par sexual fue heteromórfico, siendoel cromosoma X metacéntrico y el cromosoma Y submetacéntrico. El bandeo C fue positivo paratodos los pares cromosómicos. Conclusiones: Se establecieron las características citogenéticas deL. sericata, cepa Bogotá, Colombia, relacionadas con número, forma, tamaño, posición del centrómeroy regiones heterocromáticas de los cromosomas.

Epigenética: definición, bases moleculares e implicaciones en la salud y en la evolución humana

La Epigenética se refiere a los cambios heredables en el ADN e histonas que no implican alteraciones en la secuencia de nucleótidos y modifican la estructura y condensación de la cromatina, por lo que afectan la expresión génica y el fenotipo. Las modificaciones epigenéticas son metilación del ADN y modificaciones de histonas. Objetivo: hacer una revisión de la literatura sobre el concepto de epigenética y su impacto en la salud. Materiales y métodos: se realizó una revisión de la bibliografía sobre el concepto de epigenética, sus bases biológicas, el impacto sobre la salud y la enfermedad y su relación con la evolución. Resultados: los mecanismos epigenéticos han cobrado cada vez más importancia debido a la creciente asociación con enfermedades complejas y comunes, así como por su impacto en la salud de generaciones futuras y en la evolución humana. Conclusiones: la Epigenética tiene un claro impacto en la salud del individuo, en la de su descendencia y en la evolución de la especie humana.

Correlación entre perfil psicomotor y rendimiento lógico-matemático en niños de 4 a 8 años

Objetivo: determinar la correlación entre el perfil psicomotor y el rendimiento lógico-matemáticoen los niños entre 4 y 8 años. Materiales y métodos: estudio de corte transversal en 389niños y niñas estudiantes de ocho instituciones educativas públicas de la ciudad de Barranquillay del municipio de Puerto Colombia. Se evaluó el perfil psicomotor con la batería de Vítor DaFonseca y el rendimiento lógico-matemático mediante el promedio académico durante el períodode la medición. Se calculó la media aritmética, la desviación estándar y las proporciones, asícomo el coeficiente de correlación de Pearson. Resultados: la media para la edad fue 5,5±1,2años. Un60% fue de sexo femenino. Se encontró una correlación entre el perfil psicomotor y elrendimiento lógico-matemático de 0,12 (p=0,01). Conclusiones: existe una correlación directaentre el perfil psicomotor y el rendimiento lógico-matemático.

The Role of Kinaesthetic Motor Imagery in Promoting Activation of the Lumbrical Muscles in the Hemiparetic Hand: a Randomised Controlled Study

The objective of the investigation who gave as result this work was to investigate the effectiveness of kinaesthetic motor imagery in the activation of the hemiplegic hand muscles following stroke. The experiment consisted of two random groups. Movements were measured after treatment. The participants were ten patients with hemiplegic hands (men who mean age was 74.4 years; mean time since stroke 3.05 months). All patients received three sessions of physical treatment based on an identical treatment protocol. Five patients were randomly assigned to an experimental group practising kinaesthetic motor imagery of a grasp using the 'lumbrical action' (experimental group). The others five (control group) followed a relaxation script. All the patients were then asked to grasp an object using the 'lumbrical action'. The grasps were recorded using an optoelectronic motion capture system. The magnitude of the extension of the index finger and the correlation of the angular displacement of the proximal phalangeal joints and the metacarpophalangeal joints were calculated. The movement time for the whole grip was calculated. The experimental group demonstrated higher extension in the index finger (p = < 0.01) and they had a higher correlation coefficient (0.99) than the control group (0.77) for the displacement of the proximal interphalangeal joint and the metacarpophalangeal joints. The movement time for the experimental group was faster, although the difference was not significant.

Reproducibilidad de las pruebas Arm Curl y Chair Stand para evaluar resistencia muscular en población adulta mayor

Objetivo: evaluar la reproducibilidad prueba-reprueba y el nivel de acuerdo entre mediciones de las pruebas 30 seg (30-s) Arm Curl y 30-s Chair Stand en una muestra de adultos mayores de Bucaramanga. Materiales y métodos: se realizó un estudio de evaluación de tecnologías diagnósticas. Ambas pruebas fueron administradas en dos oportunidades por el mismo evaluador a 111 adultos mayores de 59 años (70,4 ± 7,3), con un intervalo de 4 a 8 días. En el análisis se determinó la reproducibilidad prueba-reprueba mediante el coeficiente de correlación intraclase, CCI= 2,1 con sus respectivos intervalos de confianza de 95% (IC 95%). El nivel de acuerdo se estableció mediante el método de Bland y Altman. Resultados: la reproducibilidad prueba-reprueba para el 30-s Arm Curl test fue muy buena, con un CCI= 0,88 y para el 30-s Chair Stand test fue buena,con un CCI= 0,78. Así, el acuerdo fue muy bueno para las dos pruebas de resistencia muscular. Los límites de acuerdo de 95% estuvieron entre -3,8 y 3,2 repeticiones para la prueba 30-s ChairStand y entre -3,1 y 2,8 repeticiones para la prueba 30-s Arm Curl. Conclusión: las pruebas 30-s Arm Curl y 30-s Chair Stand tienen buena reproducibilidad y nivel de acuerdo para evaluar resistencia muscular en adultos mayores funcionalmente independientes.

Medición del potencial evocado cognitivo, P300, en un grupo de individuos colombianos sanos

Los potenciales evocados cognitivos son mediciones electrofisiológicas relacionadas con procesosque tienen que ver con ciertas funciones cognitivas. El potencial cognitivo P300 está específicamenterelacionado con procesos de atención. Objetivo: identificar valores para la latencia y amplitud deonda P300 en una muestra de individuos colombianos y describir su comportamiento con respectoa edad, género y escolaridad de los sujetos. Método: se estudiaron 122 sujetos sanos entre los 6 y80 años, se practicó medición del potencial según la metodología odd-ball, en las derivaciones Czy Pz. Resultados: se identificaron valores medianos, mínimos y máximos para diferentes gruposetarios y se estableció que la latencia de la onda P300 aumenta con la edad de los individuos yque, por el contrario, la amplitud de la misma tiende a disminuir. De igual forma, al correlacionarlatencia y amplitud, se evidenció una relación inversa. Conclusiones: no se encontraron diferenciaspara latencia y amplitud de onda relacionadas con el género ni la escolaridad de los sujetos, asícomo tampoco se halló diferencia al realizar la medición en la derivación Pz comparada con laonda obtenida en la derivación Cz.